第一百六十二章 从罕见病开始的基因治疗（2 / 2）

如今，在三清，他们找到了相同的信念，为了同一个理想而聚集在一起。

岂能不为之灵魂颤栗，心神动荡。

每个人激动得面色潮红一片，大声的喝彩伴随着掌声响起，其中夹杂着一些口哨声。

简直就是把严肃的工作场所，当成了追星的娱乐室。

唐缺猛地拍了下手，现场顿时肃静下来。

“好了，不是让你们去做慈善，所以不用这么激动，研究出的药物不能卖钱，老板肯定要砍死我。”

“呵呵呵。”大家发出一阵善意的笑声。

“三种上市药物，渤健的药物已经进入医保，价格也降下来了，我们没必要狙击。”

“而且这款药物也有其局限性，首先它并不能治本，主要是通过信使RNA（RNA）上调神经元生存蛋白（SN蛋白）的表达水平。患者需要终身服药，而且给药方式非常不人道。”

“由于该药物使用的反义寡核苷酸不易透过血脑屏障，因此仅能鞘内给药。病人每次都要进行腰椎穿刺注射给药，每次注射能够维持三个月，我觉得我们应该在给药方式上更有追求一点，更替病人着想一点。”

“所以还是看看其他两款天价药的治疗方法和分子作用机制吧。”

“毕竟能卖这么贵，又死撑着不肯降价，必然有其过人之处。”

“而我，最喜欢征服这样的对手，挑战最高的难度。”

“接下来分析一下诺华这款1400万人民币的天价药和罗氏的口服天价药。”

“众所周知，脊髓性肌萎缩症（SA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，也是婴儿死亡的主要遗传原因。其发病根源在于一种被称为运动神经元生存蛋白（SN）的缺失或失常。”

“人体内有两条可以生成SN蛋白的基因，分别是SN1基因和SN2基因，但SN1基因占主导作用，SN2基因仅产生约10%的少量SN蛋白。”

“一旦SN1基因功能失常，可导致患者无法生成足够的SN，进而影响患者的运动，呼吸，吞咽以及脾脏，心脏，胰腺等多器官，甚至威胁患者生命。”

“根据SN蛋白水平缺失的程度，SA可以被分为几个类型。其中，最严重的I型SA患者通常由于迅速的神经元死亡和肌肉损伤，大部分在24个月时就会去世或者需要永久性呼吸支持。”

“根据致病机理，SA的治疗方案有两条不同的路径。其一是针对SN1基因，直接通过载体将能够编码正常SN1的基因导入，也就是诺华的Z药所采用的基因疗法。”

“第二种就是针对SN2基因，通过促进患者体内SN2的正常表达来实现SN蛋白的制造。这就是罗氏的口服液E药。”

“理论上讲，SN1基因替代疗法是治疗脊髓性肌萎缩症最合理，最有效的方法之一，其优势在于仅通过单次静脉注射即可获得临床疗效。”

“诺华的Z就是这样的一种药物，它将拷贝的SN1基因传递到肌肉细胞，使得能够产生SN蛋白。SN1的缺陷基因没有被移除，可能会继续转录，产生未知的下游效应。”<hutg.

“这种治疗方法就是像打疫苗一样，通过一种安全性较高的病毒载体将正确的SN1基因导入宿主体内，从而感染运动神经元细胞，使新生细胞能够产生SN蛋白。只需要一针，患者体内就能源源不断地产生SN蛋白，从某种意义上治愈此病。”

“当然第二种方法也很不错，通过小分子结合剂调节SN2基因RNA的剪切，能够表达正常SN蛋白的RNA水平，从而缓解SA患者的症状。”

“它要按照患者体重给出剂量，而且需要一直不停服用药物，这对制药公司来说算是一种最理想的药物了，患者就像一颗摇钱树，源源不断地提供金钱。按道理说，这样的药物价格应该让人们能够承受，否则的话有什么意义呢。”

“毕竟它不像诺华的Z药那样一了百了，永绝后患，起码人家打了一针就治好了病，贵一点也有自己的道理。”

“它这么一款终身服药的药物，谁给它勇气卖这么贵？难道不明白细水长流的道理，就这么要竭泽而渔吗？”

“这种嚣张的气焰我最看不惯，接下来，我们就要双管齐下，从这两种方案入手，搞出自己的独门药物来。”

唐缺将这些内容娓娓道来，解释得一清二楚，通俗易懂。

每个人都明白了自己的目标和努力方向。